苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时正常，随着进奶后，一般在3—6个月后逐渐出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，湿疹，尿和汗液有鼠尿味，常伴有兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显，80%以上的患儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，甚至CT亦可有异常。
治疗苯丙酮尿症主要是饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症患儿。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，完全缺乏会导致蛋白质合成障碍，因此需要给予低苯丙氨酸饮食，同时保证足够的热量和营养供应。
饮食治疗的原则是：既要限制苯丙氨酸的摄入，又要保证患儿生长发育所需的营养物质。一般在出生后7—10天开始控制饮食，首选母乳或低苯丙氨酸配方奶，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，限制富含蛋白质的食物，如肉类、蛋类、鱼类等。随着年龄的增长，逐渐增加苯丙氨酸的摄入量，但要定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食。
苯丙酮尿症是可以治疗的疾病，早期诊断和治疗可以避免神经系统的损伤，提高患儿的生活质量。如果怀疑孩子有苯丙酮尿症，应及时就医，进行相关检查和诊断。