新生儿先天性甲状腺功能低下是新生儿常见的内分泌疾病，多因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷等导致，若未及时诊治会影响新生儿生长发育及智力发育。
病因分类及特点
- 甲状腺发育异常：甲状腺组织缺如或发育不全是常见原因，胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成或迁移至颈部正常位置，导致甲状腺激素分泌显著减少，影响新生儿机体代谢等多方面功能。
- 甲状腺激素合成障碍：相关酶缺陷会使甲状腺激素合成过程受阻，如过氧化物酶缺陷等，致使甲状腺激素无法正常合成，进而引发甲状腺功能低下。
- 促甲状腺激素缺乏：下丘脑 - 垂体病变可导致促甲状腺激素分泌不足，促甲状腺激素不能有效刺激甲状腺分泌甲状腺激素，从而引起甲状腺功能低下，这种情况相对少见但也需重视。
筛查与诊断
- 新生儿筛查：通常在新生儿出生后3 - 7天内采集足跟血进行甲状腺功能检测，通过测定促甲状腺激素（TSH）等指标初步筛查，若TSH明显升高、甲状腺素（T4）降低则高度怀疑本病。
- 确诊检查：进一步通过血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）测定及甲状腺超声等检查明确诊断，甲状腺超声可帮助了解甲状腺形态、大小等情况。
治疗与预后
- 治疗方法：一旦确诊需终身服用左甲状腺素钠进行替代治疗，以补充体内缺乏的甲状腺激素，维持正常的生长发育及生理功能。
- 预后情况：早期诊断并规范治疗的新生儿，多数可正常生长发育，智力发育也能接近正常水平；若诊断不及时，可能会出现智力低下、身材矮小等不可逆的严重后果，所以早期筛查和及时治疗至关重要。对于有家族甲状腺疾病史等高危因素的新生儿，更应加强监测。