新生儿先天性甲状腺功能低下是一种常见的新生儿内分泌疾病，若不及时诊治会影响新生儿的生长发育和智力发育，通常通过新生儿筛查来早期发现。
病因分类
- 甲状腺发育异常：甲状腺本身发育不全或异位等，导致甲状腺不能正常合成和分泌甲状腺激素。这与胚胎发育过程中甲状腺组织的正常迁移受阻等因素有关。
- 甲状腺激素合成障碍：由于甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷，使得甲状腺激素合成途径出现问题，进而影响甲状腺功能。
临床表现
- 特殊面容：可能出现头大、颈短、颜面臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等特殊面容表现。
- 生长发育迟缓：新生儿体重增长缓慢，身高增长也较正常新生儿缓慢，运动发育可能也落后于正常儿。
- 生理功能低下：患儿常表现为精神差、嗜睡、对外界反应迟钝、肌张力低下，呼吸慢，体温低等生理功能低下的表现。
诊断方法
- 新生儿筛查：多采用干血滤纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，若TSH明显升高，再进一步检测血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）以确诊。
- 血清学检查：血清T4降低、TSH明显升高是先天性甲状腺功能低下的确诊依据。
治疗与预后
- 治疗：一旦确诊，需终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠等，以补充体内缺乏的甲状腺激素，维持正常的生长发育和生理功能。
- 预后：早期诊断并及时治疗的患儿，可正常生长发育，智力发育也可接近正常；若诊断和治疗不及时，会导致不可逆的智力低下和生长发育迟缓。温馨提示：家长要密切关注新生儿的生长发育情况，一旦怀疑有先天性甲状腺功能低下，应及时带新生儿就医检查，遵循医生的治疗建议，按时复查，确保患儿得到规范治疗，最大程度保障患儿的健康成长。