苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿出生时正常，随着进奶后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
患儿会出现以下症状：
1.神经系统异常：智能发育落后最为突出，可有行为异常、多动、少动、注意力不集中、冲动、攻击行为、甚至癫病发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中排出，使汗液有特殊的鼠尿臭味，还可出现呕吐、腹泻等症状。
如果宝宝出现以上症状，家长应及时带宝宝就医，以便早发现、早治疗。