先天性心脏病中室间隔缺损占比25%至30%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损小者，一般无明显症状；缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。当心室水平产生左向右分流时，肺循环血流量增加，容易反复发生肺部感染。后期可出现肺动脉高压，继而出现双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征，此时手术难度明显增加。
室间隔缺损的主要治疗方法是通过手术修补缺损。介入封堵是一种微创治疗方法，通过大腿根部的股静脉或股动脉插入导管，在X线透视下将封堵器送达缺损部位，达到关闭缺损的目的。介入封堵具有创伤小、恢复快等优点，但对于一些复杂的室间隔缺损或合并其他心脏畸形的患者，可能需要开胸手术治疗。
室间隔缺损的治疗方法应根据患者的年龄、缺损大小、位置、分流量以及是否合并其他心脏畸形等因素综合考虑。对于小的室间隔缺损，有自行闭合的可能，可定期复查超声心动图，观察缺损的变化。对于大的室间隔缺损或出现明显症状的患者，应及时就医，接受专业的治疗。