珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，其发生的根本原因是珠蛋白基因（地贫基因）的缺失或突变。根据病情的轻重缓急，可分为静止型或轻型、中间型、重型。
静止型或轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者通常没有明显症状，或仅表现为轻度贫血，一般在体检或其他疾病检查时才被发现。中间型患者则会出现中度至重度贫血，可能伴有脾脏肿大、黄疸、肝肿大等症状。重型珠蛋白生成障碍性贫血患者病情较为严重，出生后3至6个月就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，生长发育迟缓，还可能出现骨骼改变，如颅骨变厚、眶距增宽、鼻梁塌陷等，特殊面容如眼距增宽、马鞍鼻等，以及髓外造血导致的地中海贫血特殊面容。
珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法主要包括以下几种：
1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗：输血是治疗珠蛋白生成障碍性贫血的重要手段，目的是纠正贫血，维持身体正常功能。去铁治疗则是为了减少铁在体内的积累，预防铁过载对身体造成的损害。
3.造血干细胞移植：对于年龄较小、有合适供体的患者，造血干细胞移植是目前可能治愈珠蛋白生成障碍性贫血的方法。
4.基因治疗：基因治疗是珠蛋白生成障碍性贫血治疗的研究热点，目前已经有一些临床试验正在进行中。
5.其他治疗方法：如脾切除术、中医药治疗等也可在医生的指导下用于辅助治疗。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病，目前尚无特效的根治方法。预防是关键，通过婚前检查、产前诊断等措施，可有效减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。