基因检查可检测出多种问题，如遗传性疾病相关基因变异、某些肿瘤相关的基因异常等。
一、遗传性疾病基因检测
能发现导致单基因遗传性疾病的基因缺陷，像地中海贫血是由于珠蛋白基因的突变或缺失引起，通过基因检查可明确患者是否携带致病基因以及属于何种类型的地中海贫血。对于常染色体显性遗传的多囊肾病，基因检查可检测相关基因的突变情况，有助于早期发现有患病风险的个体。
二、肿瘤相关基因检测
可检测与肿瘤发生、发展密切相关的基因，例如乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2基因，若这两个基因发生突变，个体患乳腺癌、卵巢癌等的风险会显著升高，基因检查能帮助评估患癌风险。在肺癌中，也有相关基因如EGFR、ALK等的突变检测，对于指导靶向治疗具有重要意义，通过基因检查明确这些基因状态，可为选择合适的治疗方案提供依据。
三、药物代谢相关基因检测
能检测个体药物代谢相关基因的情况，不同人由于基因差异对药物的代谢能力不同。比如CYP2C19基因多态性会影响某些抗血小板药物的代谢，通过基因检查了解该基因状态，可预测个体对特定药物的代谢速度和疗效，从而避免药物不良反应或确保药物有效。
四、先天性疾病基因检测
针对一些先天性结构或功能异常的疾病，基因检查可查找病因。如先天性耳聋相关基因检测，能发现导致先天性耳聋的基因变异，有助于早期干预，比如对于有耳聋家族史的胎儿或婴儿，通过基因检查早期发现相关基因问题，可采取相应的听力干预措施等。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群进行基因检查时需注意：儿童进行基因检查要考虑其生长发育特点以及家族遗传病史情况；女性进行乳腺癌、卵巢癌相关基因检查时要结合自身家族是否有相关癌症病史等；有特殊生活方式如长期接触致癌物质的人群，进行肿瘤相关基因检查更有针对性；有家族遗传疾病史的人群进行基因检查能更早明确自身基因状况，采取预防或早期干预措施。