1型苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
主要原因如下：
1.遗传因素：1型苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由父母双方的基因共同决定。如果父母双方都携带了苯丙酮尿症的隐性基因，那么他们的孩子就有可能患上1型苯丙酮尿症。
2.基因突变：1型苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的。这种基因突变会导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，从而使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。
3.苯丙氨酸摄入过多：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，但是过量的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。在1型苯丙酮尿症患者中，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积。如果患者摄入过多的含苯丙氨酸的食物，如蛋白质、肉类、奶制品等，就会导致苯丙氨酸在体内蓄积，从而对神经系统造成损害。
总之，1型苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。