1型苯丙酮尿症的遗传方式
提问于2021-03-13 21:24:42
提问于2021-03-13 21:24:42
一种基因突变导致氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病
患儿常表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味
病因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢
采用低苯丙氨酸饮食治疗,必要时可补充四氢生物蝶呤(BH₄)
...北部战区总医院
三甲
武警特色医学中心
三甲
首都医科大学宣武医院
三甲
大同煤矿集团有限责任公司总医院
三甲
济南市儿童医院
三甲
牡丹江市中医院
广西壮族自治区人民医院
三甲
哈尔滨医科大学附属第一医院
三甲