一般在新生儿出生72小时后，足跟采血进行的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查，在7~10个工作日可以出结果。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
如果新生儿没有及时接受筛查或筛查结果异常，家长需要尽快带宝宝到医院进行复查，以确诊或排除相关疾病。