肝豆核状变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又名Wilson病。
WD的病理改变主要为过量的铜在肝、脑、角膜、肾等器官和组织内沉积。过量的铜可损害这些器官的结构和功能，导致相应的症状和体征。WD患者肝脏损害最为突出，可出现肝硬化、急性肝功能衰竭，甚至肝癌。脑内的病理改变主要为豆状核变性，晚期可出现帕金森病、舞蹈病、手足徐动症等症状。眼部可出现Kayser-Fleischer环。肾脏损害可出现蛋白尿、血尿、肾功能不全等。
WD的临床表现多样，主要包括以下几个方面：
1.神经系统症状：常为首发症状，可出现震颤、肌肉强直、运动迟缓、共济失调、构音障碍、吞咽困难、帕金森病等症状。
2.精神症状：可出现注意力不集中、易激惹、情绪不稳、幻觉、妄想等症状。
3.肝脏症状：可出现肝肿大、肝功能异常、肝硬化等症状。
4.眼部症状：可出现Kayser-Fleischer环。
5.其他症状：可出现肾小管酸中毒、溶血性贫血、肾功能不全等症状。
WD的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。实验室检查主要包括血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、24小时尿铜排泄量等检查。基因检测可明确诊断。
WD的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要包括驱铜药物、保肝药物、营养神经药物等。饮食治疗主要是限制铜的摄入，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
WD是一种可治性疾病，早期诊断、早期治疗可改善预后。患者应定期复查，遵医嘱服药，避免食用含铜高的食物。