染色体病中最严重的是18三体综合征。
18三体综合征又称Edwards综合征，活婴中发生率为1/6000～1/4000，女性明显多于男性，患儿母亲平均生育年龄为34岁。患儿有突出的枕部后凸，小眼，虹膜缺损，耳位低，腭裂，唇裂，颈蹼，多指（趾），先天性心脏病，脐疝和严重的肌张低下。90%以上在1岁内死亡，50%在2个月内死亡。存活者有严重智力障碍，生活完全不能自理。
染色体病是因各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病。大多数染色体病患者均伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育异常等多种临床表现。染色体病的治疗主要是对症治疗，目前尚无有效的治疗方法。因此，产前诊断对于预防染色体病患儿的出生具有重要意义。孕妇应在孕早期或孕中期进行唐氏筛查、无创产前DNA检测或羊水穿刺等产前诊断，以发现染色体异常的胎儿，并及时终止妊娠。此外，染色体病患者在日常生活中需要注意预防感染、避免接触有害物质、加强营养等，以提高生活质量。