先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
先天性巨结肠的病因主要是遗传因素和环境因素，具体如下：
1.遗传因素：先天性巨结肠是一种多基因遗传性疾病，具有家族性发病倾向。
2.环境因素：在胎儿发育期，肠神经系统在发育过程中受到多种致畸因子的影响，可能导致先天性巨结肠的发生。
先天性巨结肠的主要症状包括：
1.胎便排出延迟：常在生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.腹胀：腹胀是先天性巨结肠最常见的症状，通常在生后2～3天出现。
3.呕吐：部分患儿可出现呕吐，呕吐物为胃内容物或胆汁。
4.便秘：腹胀逐渐加重后，可出现顽固性便秘，每次排便量少，间隔时间延长。
5.营养不良：长期便秘可导致患儿营养不良、发育迟缓。
先天性巨结肠的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗：
1.保守治疗：适用于症状较轻的患儿，包括灌肠、扩肛等方法。
2.手术治疗：是先天性巨结肠的主要治疗方法，手术目的是切除病变的肠段，恢复肠道的正常功能。
先天性巨结肠的预后取决于病变的严重程度、治疗的早晚等因素。早期诊断和治疗，预后较好；如果延误治疗，可导致并发症的发生，影响患儿的生长发育和生活质量。