21三体综合征的正常范围是1/270~1/1000。
21三体综合征又称唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
目前,唐筛是21三体综合征产前筛选检查的一种方法,包括早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛的时间是孕11~13+6周,中期唐筛的时间是孕15~20+6周。唐筛的结果主要是通过风险值来表示的,一般以1/270~1/1000作为21三体综合征的切割值。如果唐筛的风险值大于1/270~1/1000,就称为唐筛高风险。唐筛高风险,提示胎儿患21三体综合征的风险较高,但唐筛只是一种筛查方法,不是确诊方法。唐筛高风险的孕妇需要进一步做无创DNA检测或羊水穿刺,以明确胎儿是否患有21三体综合征。
