要确诊苯丙酮尿症，需要进行以下检查：
1.新生儿疾病筛查：通过采集足跟血进行苯丙氨酸浓度测定，这是早期发现苯丙酮尿症的重要方法。
2.血苯丙氨酸测定：如果新生儿疾病筛查结果异常或有可疑症状，需要进一步进行血苯丙氨酸测定。正常血苯丙氨酸浓度为0-120μmol/L，苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸浓度通常会显著升高。
3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的类型。
4.基因检测：对于确诊困难或有特殊临床表现的患者，基因检测可以帮助明确诊断。
此外，医生还会根据患儿的症状、体征、家族史等综合判断。如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，应及时就医，进行相关检查，以便早发现、早诊断、早治疗。