常染色体显性遗传病是指由常染色体上的显性基因所控制的疾病。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:
1.多指(趾)症:常染色体显性遗传,患者多指(趾)或并指(趾)。
2.软骨发育不全:常染色体显性遗传,患儿四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸等。
3.成骨不全症:常染色体显性遗传,患者骨骼脆弱、容易骨折。
4.马凡综合征:常染色体显性遗传,患者身高明显超出常人,四肢细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
5.视网膜母细胞瘤:常染色体显性遗传,儿童期即可发生,多为单眼、双侧性发病,可表现为瞳孔内有黄白色反光,俗称“猫眼”。
6.亨廷顿舞蹈症:常染色体显性遗传,多在成年期发病,主要表现为不自主的舞蹈样动作,精神异常。
需要注意的是,常染色体显性遗传病的症状和表现因个体差异而异,有些疾病在症状出现前可能难以诊断。如果家族中有常染色体显性遗传病患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解自身的患病风险,并采取相应的措施。此外,对于已经确诊的患者,早期诊断和治疗可以提高生活质量,延长寿命。