遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵等编码基因发生突变，导致机体生化代谢异常的一类疾病，多在婴幼儿期发病，可累及多个系统。
按代谢途径分类
可分为糖代谢障碍性遗传代谢病，如糖原累积症，因糖原合成或分解相关酶缺陷，使糖原在组织中异常累积，影响器官功能。
按累及系统分类
- 神经系统受累型：常见苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，影响神经系统发育，导致智力低下等。
- 肝脏受累型：肝豆状核变性是因铜代谢障碍，铜在肝脏等组织沉积，损害肝脏及神经系统等，出现肝功能异常、震颤等表现。
按遗传方式分类
- 常染色体隐性遗传：如甲基丙二酸血症，患儿体内甲基丙二酰辅酶A代谢障碍，导致酸性代谢产物蓄积，引起神经系统损伤、酸中毒等。
- X连锁隐性遗传：如肾上腺脑白质营养不良，基因缺陷导致长链脂肪酸代谢异常，累及肾上腺和脑白质，出现肾上腺皮质功能减退、神经系统症状等。
产前诊断相关
对于有遗传代谢病家族史的夫妇，可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术，检测胎儿相关基因，早期发现遗传代谢病胎儿，为优生优育提供依据。孕妇在孕期应遵医嘱进行相关检查，密切关注胎儿情况，尤其是有家族病史的孕妇更应重视产前诊断。