遗传代谢性疾病指的是因维持机体正常代谢必需的某些酶、受体、载体和隔膜泵的生物合成中存在遗传缺陷，也就是编码这类多肽（蛋白质）的基因发生突变而引发的疾病，也被称作遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。常见疾病包含白化病、苯丙酮尿症以及半乳糖血症，具体如下：
一、白化病：这是一种遗传性白斑，属于遗传代谢性疾病，在生活中较为常见。白化病的发病主要源于患者体内缺乏复合氨基酸酶或复合氨基酸酶功能降低，致使患者出现乳白色皮肤、头发苍白等症状。当下还没有有效的预防白化病的方法，所以必须要切实做好预防工作。
1.发病原因：体内缺乏复合氨基酸酶或功能降低。
2.症状表现：皮肤呈乳白色、头发苍白等。
二、苯丙酮尿症：这种氨基酸代谢性疾病会导致患者出现湿疹、生长迟缓、智力发育异常、反射亢进、躯体抽搐等症状。一旦确诊，需要尽快进行积极有效的治疗，以避免患者因该疾病承受更大痛苦。
1.症状表现：湿疹、生长迟缓、智力异常等。
三、半乳糖血症：这是临床上不可忽视的一种中毒性代谢综合征。该疾病的发生不但会损害视网膜，还会对消化系统功能造成极大损害。
1.危害：损害视网膜和消化系统功能。
总之，遗传代谢性疾病种类多样，这些常见疾病都有着各自的特点和危害，需要引起重视并进行恰当的诊断和治疗。