爱德华氏综合症是指什么

爱德华氏综合症,又称18三体综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征是第18对染色体多出1条导致的,发生率为1/3500~1/6000,女性多于男性。

爱德华氏综合征患儿在胎儿早期多数自然流产,娩出的患儿有生长发育迟缓、特殊面容、智力低下等多种先天畸形。患儿头小而长,枕部平,眼距宽,眼裂小,内眦赘皮明显,可有斜视,鼻梁低平,鼻孔朝上,口小唇薄,腭弓高,常伸出口外,舌常伸出口外,故又名伸舌样痴呆。常伴有先天性心脏病等其他畸形。

目前对于爱德华氏综合征尚缺乏有效的治疗方法,主要采取对症处理。在孕期通过唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断技术,可发现胎儿是否患有爱德华氏综合征。如果确诊胎儿患有爱德华氏综合征,孕妇可以根据自身情况选择终止妊娠。

爱德华氏综合征是一种严重的染色体疾病,对患儿及其家庭都会带来很大的痛苦和负担。因此,预防尤为重要。孕妇在孕期应注意避免接触致畸物质,如辐射、化学物质等,同时要注意保持良好的生活习惯和健康的饮食。此外,高龄孕妇(年龄大于35岁)发生爱德华氏综合征的风险明显增加,建议此类孕妇进行产前诊断。