爱德华氏综合征，又称18三体综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征的患儿有许多脏器畸形，其中中枢神经系统畸形最常见，如脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。以下是关于爱德华氏综合征的一些信息：
1.症状：
大多数患儿伴有严重的先天性心脏病，这是最重要的致死原因。
胃肠道的畸形如十二指肠闭锁、巨结肠等也很常见。
因先天性甲状腺功能减退，患儿可有宫内发育迟缓、吃奶差、哭声弱、腹胀、便秘等。
因肾小管功能障碍，可有蛋白尿、糖尿。
因肾小球基底膜发育不良，可有大量蛋白尿，可导致肾功能衰竭。
2.诊断方法：
孕中期血清学筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的水平，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
超声检查：在孕18-24周时，通过超声检查可以发现胎儿的一些结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、腹壁缺损等。
胎儿染色体核型分析：如果唐筛或超声检查发现胎儿有异常，需要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺，获取胎儿的细胞进行染色体核型分析，以确诊胎儿是否患有染色体疾病。
3.治疗手段：
目前尚无有效的治疗方法，主要是针对患儿的各种畸形进行治疗，如先天性心脏病的手术治疗、胃肠道畸形的手术治疗等。
对于一些严重的畸形，如无脑儿，可能需要终止妊娠。
4.对患者健康的影响：
爱德华氏综合征患儿的死亡率较高，大多数患儿在出生后不久就会死亡。
即使能够存活下来，患儿也会存在严重的智力障碍和多种畸形，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担。