21三体综合症正常值是多少

21三体综合症即唐氏综合征,又被称为先天愚型或Down综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体畸变综合征。正常人有23对染色体,而唐氏综合征患者的第21对染色体多出了一条,变成了3条,故又称“21三体”。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐筛检查可筛检出60%—70%的唐氏症患儿。需要注意的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但并不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度地排除唐氏症患儿。

唐筛检查时间分为两个阶段:孕早期(9-13周+6天)和孕中期(14-21周+6天)。最佳检查时间是在孕15-20周。唐筛检查是一种安全、方便的检查方法,对孕妇和胎儿没有任何风险。建议每个孕妇都要进行唐筛检查,尤其是高龄孕妇、有唐氏综合征家族史的孕妇、曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇等。