21三体综合症即唐氏综合征,又被称为先天愚型或Down综合征,是人类最常见的一种染色体病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。其正常数值的范围如下:
1.唐筛检查:唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛检查的临界值为1/275,大于为高危,小于则为低危。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(hCG)的水平会明显高于正常孕妇,游离雌三醇(uE3)的水平则明显降低。
2.无创DNA检测:又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的适用孕周为12周-26周。
3.羊水穿刺检查:通过抽取孕妇的羊水样本,进行细胞培养和染色体核型分析,从而检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。羊水穿刺检查的最佳时间为孕16周-22周。
需要注意的是,唐筛检查、无创DNA检测和羊水穿刺检查都有其局限性,不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果唐筛检查或无创DNA检测结果为高危,或者孕妇属于高龄产妇(年龄≥35岁),医生一般会建议进行羊水穿刺检查,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊胎儿患有唐氏综合征,孕妇可以根据自身情况和医生的建议,选择终止妊娠或继续妊娠。