先天性甲状腺功能低下症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现如下：
1.特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，颜面黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量大于下部量。
2.神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
4.其他：先天性甲低患儿常伴有各种骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸、髋关节脱位等。
先天性甲状腺功能低下症若能在出生后3个月前确诊并及时治疗，多数患儿的智力发育可达到正常水平。因此，如果新生儿出现以上症状，家长应及时带其就医，明确诊断，尽早治疗。