一、先天性甲状腺功能减低症
1.检查原理：通过检测足跟血中促甲状腺激素（TSH）等相关指标来筛查。甲状腺功能减低会影响婴儿的生长发育和神经系统发育，若不及时治疗会导致智力低下等严重后果。正常情况下甲状腺分泌甲状腺激素维持机体代谢等功能，患儿甲状腺功能异常会使TSH等指标出现变化。
2.意义：早发现早治疗能避免患儿出现不可逆的智力损害和生长发育迟缓等问题，对于婴儿的健康成长至关重要，不同日龄的婴儿可能有不同的正常参考值范围，通过检测可及时判断婴儿甲状腺功能状况。
二、苯丙酮尿症
1.检查原理：利用苯丙氨酸代谢相关指标进行检测。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度等指标来筛查。
2.意义：该病若不早期干预，会使婴儿出现智力发育落后、癫痫发作等严重问题，早期发现并给予低苯丙氨酸饮食等干预措施，可保证婴儿正常的生长发育和智力发育，不同年龄阶段婴儿有其特定的苯丙氨酸正常范围，检测能精准判断婴儿是否患病。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
1.检查原理：检测足跟血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性等指标。该酶缺乏会使婴儿红细胞易被破坏，引发溶血性贫血等问题，通过特定的检测方法来确定酶的相关情况。
2.意义：能早期发现婴儿是否存在这种酶缺乏的情况，避免婴儿接触蚕豆等诱发溶血的物质，不同个体由于基因等因素影响，酶的活性有正常范围，检测可明确婴儿是否处于风险中，对于有家族病史等情况的婴儿更需重视该检查，因为家族遗传因素可能使婴儿患病风险增加，通过检查可提前采取预防措施。