足跟血检查主要用于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的早期筛查。这两种疾病若能在新生儿期及时发现,尽早治疗,患儿基本可以避免智力低下等严重后果。具体如下:
1.苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起一系列神经系统损害。足跟血苯丙氨酸浓度测定是目前常用的筛查方法之一。
2.先天性甲状腺功能减低症:先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。若不及时治疗,可导致患儿智力发育迟缓,身材矮小等。足跟血促甲状腺激素浓度测定是目前常用的筛查方法之一。
需要注意的是,足跟血检查只是一种初步的筛查方法,不能确诊疾病。如果足跟血检查结果异常,需要进一步进行复查或其他检查,以明确诊断。
