唐氏儿一般在孕期通过产检就能初步发现，通常在怀孕16~20周左右进行的唐氏筛查，以及怀孕20~24周左右的系统超声检查能辅助判断。
通过唐氏筛查初步判断
唐氏筛查时间： 怀孕16~20周是做唐氏筛查的最佳时间段，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。如果筛查结果显示高风险，那胎儿患唐氏综合征的可能性较大，但还需要进一步通过羊水穿刺等检查确诊。唐氏筛查指标意义： 一般来说，唐氏筛查的临界值为1/270，大于该值为高危，小于则为低危。不过，唐氏筛查的准确率不是100%，即使筛查结果是低危，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能。
超声检查辅助判断
系统超声检查时机： 在怀孕20~24周左右进行的系统超声检查也可以帮助发现唐氏儿的一些特征。唐氏儿在超声下可能会有一些特殊的表现，比如颈项透明层（NT）增厚。正常情况下，NT厚度一般小于2.5毫米，如果NT厚度大于等于2.5毫米，就需要进一步关注，可能提示胎儿有染色体异常的风险，其中包括唐氏综合征。超声下其他可能表现： 唐氏儿还可能出现鼻骨发育不良等情况，通过详细的超声检查可以观察这些结构是否正常，从而辅助判断胎儿是否可能为唐氏儿。
羊水穿刺确诊
羊水穿刺时间： 如果唐氏筛查或超声检查提示胎儿有唐氏综合征的高风险，一般会建议在怀孕16~22周左右进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准。羊水穿刺的准确性： 羊水穿刺的准确率非常高，能够准确判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。不过，羊水穿刺是有创检查，有一定的流产风险，大约在0.5%~1%左右，但相对来说，对于明确胎儿是否为唐氏儿是非常重要的诊断手段。