新生儿足底血主要查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种遗传代谢病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢途径受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸排出增多。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。如果不及早治疗，可造成患儿智力低下，甚至导致死亡。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓的最常见原因之一。患儿在新生儿期症状不典型，多为生理性黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝、吐奶、少动、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。如果不及时治疗，会导致患儿出现不可逆的智力损伤和生长发育落后。
以上两种疾病如果能在新生儿期及时发现、及时治疗，可以避免对患儿造成严重的危害。因此，新生儿足底血检查是非常重要的，家长应该积极配合医生的工作，确保宝宝的健康。