孕期排查胎儿染色体异常时，符合一定条件的孕妇需要做无创DNA检查。一般来说，年龄在35岁及以上的高龄孕妇；血清学产前筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/1000≤风险值<1/270）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（比如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等）的孕妇；错过产前诊断时机但又有产前诊断需求的孕妇等情况下，通常建议做无创DNA检查。
一、高龄孕妇的情况
1. 年龄因素
- 正常情况下，女性随着年龄增长，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的概率会增加。当孕妇年龄达到35岁及以上时，胎儿患21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等染色体疾病的风险相对较高，这时候做无创DNA检查可以辅助评估胎儿染色体情况。例如，35岁孕妇胎儿患21 - 三体综合征的风险比适龄孕妇明显升高，无创DNA检查能通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来筛查胎儿是否患有此类染色体疾病。
二、血清学筛查临界风险的情况
1. 血清学筛查结果
- 血清学产前筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估胎儿患染色体异常的风险。当血清学产前筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险，即风险值在1/1000到1/270之间时，单纯的血清学筛查不能明确诊断，这时候就需要进一步做无创DNA检查来更精准地判断胎儿染色体情况。比如，血清学筛查提示21 - 三体临界风险，无创DNA检查可以更准确地检测胎儿是否真的存在21 - 三体综合征相关的染色体异常。
三、有介入性产前诊断禁忌证的情况
1. 介入性产前诊断禁忌情况
- 介入性产前诊断方法如羊水穿刺等，存在一定的禁忌证。像孕妇有先兆流产表现、发热、有出血倾向或者处于慢性病原体感染活动期等情况时，就不适合进行羊水穿刺等介入性产前诊断。此时，无创DNA检查可以作为一种替代的筛查手段，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来筛查胎儿染色体异常。例如，孕妇在检查前有轻微发热症状，不适合马上做羊水穿刺，就可以先做无创DNA检查初步评估胎儿染色体情况。
四、错过产前诊断时机但有需求的情况
1. 错过产前诊断时机
- 有些孕妇可能因为各种原因错过最佳的产前诊断时机，比如在应该进行羊水穿刺等产前诊断的孕周没有及时进行检查，但后期又有了解胎儿染色体情况的需求，这时候无创DNA检查也可以在一定程度上为评估胎儿染色体异常风险提供参考。不过需要注意的是，无创DNA检查的准确性虽然较高，但毕竟不是诊断性的检查，若无创DNA检查结果异常，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
参考文献：
《妇产科学》（第九版）
中华医学会围产医学分会《产前筛查与诊断技术标准》
Q：无创DNA检查的最佳时间是什么时候？
A：无创DNA检查的最佳时间一般是在孕12 - 22周+6天之间。
Q：无创DNA检查需要空腹吗？
A：无创DNA检查不需要空腹，正常饮食即可。
Q：无创DNA检查的准确率有多高？
A：无创DNA检查对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高，通常能达到90%以上，但不是100%准确，存在一定的假阳性和假阴性可能。
Q：无创DNA检查结果多久能出来？
A：一般来说，无创DNA检查结果在1 - 2周左右可以出来，具体时间可能因不同的检测机构而有所差异。
Q：无创DNA检查和羊水穿刺检查有什么区别？
A：无创DNA检查是通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，相对无创、安全，但是是筛查性质；羊水穿刺是通过抽取羊水来直接检测胎儿细胞的染色体，准确性更高，属于诊断性检查，但有一定的流产等风险。
Q：做无创DNA检查前需要做什么准备？
A：做无创DNA检查前一般不需要特殊准备，正常饮食、作息即可，但如果同时还需要做其他检查，可能需要按照其他检查的要求来准备。
Q：无创DNA检查结果低风险就代表胎儿一定没问题吗？
A：无创DNA检查结果低风险只能说明胎儿患相关染色体疾病的风险较低，但不能完全排除胎儿存在染色体异常的可能，因为存在假阴性的情况。
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