小儿先天性光敏感性卟啉症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致卟啉代谢异常，使体内卟啉和其前体物质蓄积，从而引起皮肤光敏、腹痛、神经精神症状等一系列临床表现。
这种疾病主要影响儿童，多在出生后数月至数年发病。患儿对阳光极为敏感，轻微的光照即可引起皮肤严重的晒伤和水疱，甚至形成瘢痕。此外，患儿还可能出现腹痛、呕吐、贫血等消化系统症状，以及情绪异常、行为改变、抽搐、昏迷等神经系统症状。
诊断小儿先天性光敏感性卟啉症主要依靠临床症状、实验室检查和基因检测。治疗方法包括避免阳光暴露、使用光敏药物、补充血红素等。对于严重的病例，可能需要住院治疗。
预防小儿先天性光敏感性卟啉症的关键是进行遗传咨询和产前诊断。对于有家族史的夫妇，可以进行基因检测，以确定是否携带突变基因。如果夫妇之一携带突变基因，他们可以考虑进行产前诊断，以避免生育患病的孩子。
需要注意的是，小儿先天性光敏感性卟啉症是一种严重的疾病，需要专业医生的诊断和治疗。如果您的孩子出现了疑似症状，应及时就医，以便早期诊断和治疗。同时，家长也应该加强对孩子的日常护理，避免阳光暴露，注意饮食和营养，以提高孩子的生活质量。