唐氏儿童综合症又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿童综合症的主要临床特征为：
特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
身材矮小：头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
智能低下：这是唐氏综合征最突出、最严重的表现；
其他常见畸形：常伴有先天性心脏病等其他畸形。此外，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如果孩子已经被诊断为唐氏儿童综合症，家长也不要过于担心和焦虑，目前并没有有效的治疗方法，但通过早期干预和康复训练，可以帮助孩子提高生活质量，减轻家庭和社会的负担。