三体综合症名词解释

三体综合症又称21-三体综合征、唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

以下是关于三体综合症的一些重要信息:

1.症状:患者面容特殊,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序;四肢短,手指粗短,掌纹呈通贯手;常伴有先天性心脏病等其他畸形。

2.病因:三体综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

3.检查:孕中期唐氏血清学筛查、胎儿染色体核型分析、FISH技术、巢式PCR技术等。

4.预防:产前诊断是防止三体综合症患儿出生的有效措施。已有三体综合症患儿出生的家庭,再生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

5.治疗:目前该疾病暂无法治愈,主要是通过早期干预,尽量提高患儿的生活质量。

总之,三体综合症是一种严重的疾病,对患者和家庭都带来了很大的痛苦和负担。我们应该加强对这种疾病的认识,提高产前诊断的水平,减少三体综合症患儿的出生。同时,我们也应该给予患者和家庭更多的关爱和支持,帮助他们度过难关。