羊水穿刺能查出大部分畸形，它是产前诊断的一种有效方法，能对胎儿染色体疾病、某些基因病以及开放性神经管缺陷等进行检测，准确率较高，可达99%以上。
能查出的畸形类型一：染色体疾病
染色体数目异常： 比如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等。通过羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，可以准确判断胎儿是否存在染色体数目异常的情况。一般在妊娠16-22周左右进行羊水穿刺，此时羊水相对充足，细胞培养成功率高。染色体结构异常： 像染色体缺失、重复、易位等结构方面的异常，羊水穿刺也能够检测出来。通过对羊水细胞的染色体进行精细分析，能够发现这些细微的结构改变，从而明确胎儿是否患有由染色体结构异常导致的畸形。
能查出的畸形类型二：基因病
单基因遗传病： 一些由单个基因缺陷引起的疾病，比如地中海贫血、苯丙酮尿症等。羊水穿刺可以提取胎儿的DNA，对特定的致病基因进行检测，从而判断胎儿是否携带致病基因，以及是否会患上相应的单基因遗传病。不同的单基因遗传病有其特定的基因检测方法，医生会根据临床怀疑的疾病种类选择相应的检测项目。多基因遗传病的风险评估： 虽然多基因遗传病的发病机制较为复杂，但羊水穿刺可以通过对相关基因标志物的分析，评估胎儿患某些多基因遗传病的风险。例如先天性心脏病等多基因遗传病，通过羊水穿刺获取的细胞信息，可以为医生评估胎儿患病风险提供重要依据。
能查出的畸形类型三：开放性神经管缺陷
神经管缺陷的检测： 羊水穿刺可以检测羊水中甲胎蛋白（AFP）的含量。当胎儿存在开放性神经管缺陷时，如脊柱裂、无脑儿等，羊水中的AFP水平会明显升高。通过检测羊水中AFP的浓度，并结合孕妇的孕周等因素进行综合分析，能够较为准确地判断胎儿是否患有开放性神经管缺陷。一般来说，AFP的正常参考值有一定范围，超过正常范围较多时，提示胎儿可能存在神经管缺陷的风险。