21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。根据上述的分析，21三体综合征的临床表现主要包括以下几个方面：
1.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手。
2.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显。
3.生长发育迟缓：患儿出生时身高和体重偏低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于年龄。
4.其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。
如果孩子出现以上症状，家长应及时带孩子就医，以便早发现、早治疗。