唐氏婴儿主要是由于染色体异常造成的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了21-三体综合征。据统计，孕妇年龄越大，孕育唐氏婴儿的风险越高，比如35岁以上孕妇生出唐氏婴儿的概率相对会明显增加。
染色体异常因素
母亲年龄影响： 女性随着年龄增长，卵子质量下降，染色体发生异常的几率会升高。35岁以上的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险明显增加，比如35岁时风险大约在1/350左右，40岁时则上升到1/100 。父亲年龄因素： 父亲年龄也有一定影响，虽然相比母亲年龄影响较小，但父亲年龄大于55岁时，也会使精子染色体异常的概率增加，从而增加胎儿患唐氏综合征的可能。
遗传因素相关
家族遗传史： 如果家族中有过唐氏综合征患儿，那么再次生育唐氏婴儿的风险会高于普通人群。这是因为遗传因素可能导致染色体异常的易感性增加，虽然这种情况相对较少见，但如果家族中有相关病史，就需要特别重视产前筛查。平衡易位携带者： 若父母其中一方是染色体平衡易位携带者，那么他们孕育唐氏婴儿的风险也会升高。平衡易位染色体在遗传过程中可能会导致子代染色体出现异常，从而引发唐氏综合征等染色体疾病。
环境等其他因素
化学物质接触： 孕妇长时间接触某些化学物质，如苯、甲醛等，可能会增加胎儿染色体异常的风险，进而提高唐氏婴儿的出生率。这些化学物质可能会破坏生殖细胞的染色体结构，导致染色体出现畸变。辐射影响： 孕妇受到大剂量的辐射，比如接受过放疗等，会使生殖细胞受到损伤，染色体发生断裂、缺失或重排等异常情况，增加胎儿患唐氏综合征的可能性。不过日常生活中一般的小剂量辐射影响相对较小，但也应尽量避免不必要的辐射接触。