没做唐氏筛查是否要紧,需分情况来看。若错过最佳检查时间且有相关高危因素,可能影响对胎儿唐氏综合征风险的评估;若本身低风险且未错过时间,相对风险较低,但仍可能存在遗漏风险。
一、唐氏筛查的意义及未做的影响
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物,并结合孕妇的年龄、孕周等因素,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。如果没做唐氏筛查,对于有高危因素的孕妇来说,比如年龄大于35岁、家族中有唐氏综合征患儿等,就无法通过唐氏筛查及时发现胎儿患唐氏综合征的风险,可能会遗漏掉一些患病风险较高的胎儿。而对于低风险人群,如果未做唐氏筛查,相对而言遗漏唐氏综合征风险的概率相对低,但仍不能完全排除胎儿患病的可能。
1. 高危因素人群未做的风险
像年龄大于35岁的孕妇,胎儿患唐氏综合征的自然发生率会升高,若此时没做唐氏筛查,就失去了通过血清学等检查初步评估风险的机会,后续可能需要通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断,增加了孕妇的心理负担和检查风险。
2. 低风险人群未做的情况
如果孕妇年龄较小,且没有其他高危因素,平时产检各项指标也比较正常,那未做唐氏筛查相对风险可能低一些,但唐氏综合征是偶发性疾病,还是存在一定概率胎儿患病而未被筛查出的情况。
二、补救措施及后续检查
如果发现没做唐氏筛查,可以根据孕周等情况考虑其他替代检查。比如在孕中期错过唐氏筛查时间的,可以考虑做无创产前基因检测(NIPT),无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA,来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险,其准确性相对较高;如果无创产前基因检测结果异常,还可能需要进一步做羊水穿刺等有创检查来确诊。
三、特殊人群的注意要点
对于高龄孕妇等特殊人群,更应该重视对唐氏综合征等胎儿染色体异常的筛查,不能因为没做唐氏筛查而忽视后续的替代检查。而年轻且低风险的孕妇,虽然未做唐氏筛查相对风险低,但也不能完全掉以轻心,了解其他可能的检查方式也是有必要的。参考文献:
国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》相关内容
《妇产科学》(人民卫生出版社,第9版)中关于唐氏筛查及相关替代检查的阐述
FAQ
Q:唐氏筛查最佳时间是什么时候?
A:唐氏筛查分为孕早期和孕中期,孕早期筛查时间一般是怀孕11-13周+6天,孕中期筛查时间通常是怀孕15-20周+6天。
Q:无创产前基因检测适合哪些人?
A:一般适合唐筛临界风险、错过唐筛时间但孕周合适、年龄大于35岁不想做有创检查等人群。
Q:羊水穿刺有什么风险?
A:羊水穿刺可能存在的风险有流产、感染等,但发生概率较低,一般在专业操作下风险可控。
Q:唐氏综合征有什么危害?
A:唐氏综合征患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题,会给家庭和社会带来沉重负担。
Q:做了无创产前基因检测还需要做唐氏筛查吗?
A:一般来说,如果无创产前基因检测结果准确,就不需要再做唐氏筛查了,但无创产前基因检测主要针对常见染色体异常,对于一些特殊情况可能还需要结合其他检查。
Q:唐氏筛查结果怎么看低风险和高风险?
A:唐氏筛查会给出一个风险截断值,若计算出的胎儿患病风险低于截断值就是低风险,高于截断值则为高风险,但只是一个风险评估,不是确诊。
Q:孕早期没做唐氏筛查,孕中期做可以吗?
A:孕早期和孕中期唐氏筛查是不同的检查项目,孕早期主要查妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素等,孕中期查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等,如果孕早期没做,孕中期可以做孕中期唐氏筛查。
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