先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智力残疾的主要原因之一,若能在新生儿期及时发现并治疗,可避免对脑发育造成严重损害。目前,我国大部分地区都已将这两种疾病纳入了免费筛查的民生项目。
新生儿两病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,以便对疾病进行早期诊断和治疗。目前我国大部分地区筛查的两种疾病为先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
通常在新生儿出生72小时后至7天内,并充分哺乳后,足跟采血,制成滤纸干血片,检测滤纸干血片中的促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(phe)浓度。
所有的足月新生儿都需要做新生儿两病筛查,有以下高危因素的新生儿更需要做筛查:
有先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)患儿分娩史的孕妇所生的新生儿;
有先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)患儿的同胞;
先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)可疑症状的患儿;
母亲患有甲状腺功能亢进、服用抗甲状腺药物治疗、有自身免疫性疾病、糖尿病;
出生体重小于1500g的新生儿;
早产儿或低体重儿;
正在接受同位素碘治疗的患儿;
多胎儿。
新生儿两病筛查的时间很关键,过早或过晚采血都会影响检测结果的准确性。因此,家长需要提前了解筛查的时间,并在规定的时间内带宝宝进行采血。如果宝宝因为各种原因错过了筛查时间,家长也不必过于担心,可以咨询医生,了解是否可以进行补筛。
如果新生儿两病筛查结果异常,医生会及时通知家长。家长接到通知后,应尽快带宝宝到医院进行复查。复查的项目通常包括甲状腺功能检查、苯丙氨酸定量测定等。如果复查结果仍异常,医生会进一步进行诊断和治疗。
新生儿两病筛查是一项非常重要的检查,可以早期发现先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU),及时治疗,避免对宝宝的脑发育造成严重损害。家长应重视新生儿两病筛查,按照医生的要求带宝宝进行检查,并积极配合医生进行治疗。
