地中海贫血是遗传病。它是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
遗传方式特点
常染色体隐性遗传：地贫基因位于常染色体上，父母双方若都是地贫基因携带者，他们的子女就有1/4的概率患上重型地贫，有1/2的概率成为地贫基因携带者，只有1/4的概率完全正常。比如父母双方都是轻型地贫患者，他们孕育的胎儿就有这样的遗传概率情况。
不同类型地贫的遗传表现
α地中海贫血：缺失3个α珠蛋白基因时为轻型α地贫，缺失4个α珠蛋白基因时则为重型α地贫，重型α地贫胎儿大多在孕期或新生儿早期死亡。β地中海贫血：根据病情轻重分为轻型、中间型和重型。轻型β地贫患者一般症状较轻或无症状，中间型β地贫患者会有不同程度的贫血、肝脾肿大等表现，重型β地贫患儿出生后数月开始出现贫血进行性加重，还会有特殊面容等表现，且需要长期输血等治疗，其遗传也是遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方若都是β地贫基因携带者，子女有相应发病风险。
地贫的筛查与预防
产前筛查：夫妻双方可以在孕前或孕期进行地贫筛查，通过血常规、血红蛋白电泳等检查初步判断是否携带地贫基因。如果夫妻一方或双方携带地贫基因，孕期还可以进一步做羊水穿刺或绒毛取样等检查，明确胎儿是否患有地贫以及地贫的类型，以便医生评估胎儿情况并给予相应的建议。比如在怀孕16 - 22周左右可以进行羊水穿刺检查来诊断胎儿是否患地贫。遗传咨询：对于有地贫家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解地贫的遗传方式、再发风险等情况，从而更好地规划生育，采取合适的措施避免重型地贫患儿的出生。