先天性胆总管囊肿的临床表现多样，儿童较为常见。其中，约90%的患者在婴幼儿至儿童期发病，最典型的表现为腹痛、腹部肿块和黄疸。
腹痛表现
腹痛是常见症状之一，多位于右上腹或上腹部，疼痛性质可为隐痛、胀痛或绞痛。儿童可能表现为哭闹不安，疼痛程度不一，有时会自行缓解，但容易反复发作。比如部分患儿会在进食后或活动后出现腹痛，疼痛持续时间不等，短则几分钟，长则数小时。
腹部肿块表现
腹部可触及肿块，多位于右上腹，肿块表面光滑，有囊性感，大小不一。一般肿块边界清楚，早期肿块可能较小，随着病情发展，肿块可能逐渐增大。当囊肿合并感染时，肿块可能伴有压痛，且患儿可能出现发热等感染症状。
黄疸表现
黄疸也是常见表现之一，可为间歇性或持续性。间歇性黄疸较为多见，表现为皮肤和巩膜发黄，黄疸程度可轻可重。当胆总管囊肿导致胆汁排出不畅时，容易引发黄疸，有时进食油腻食物后黄疸可能加重。部分患儿在黄疸出现的同时，可能伴有尿色加深，粪便颜色变浅等情况。
其他表现
除了上述典型表现外，部分患儿还可能出现恶心、呕吐等消化道症状。如果囊肿发生感染，还可能出现发热、寒战等全身感染症状。长期患病的患儿可能会影响生长发育，出现体重不增、身材矮小等情况。