先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。
先天性巨结肠的确切病因尚不清楚，可能与遗传、环境等多种因素有关。其临床表现主要为顽固性便秘，需要灌肠、开塞露等方法才能排便，且这种情况会逐渐加重；同时伴有腹胀、食欲缺乏等症状。部分患儿还可能出现营养不良、贫血等并发症。
对于先天性巨结肠的治疗，主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过灌肠、扩肛等方法缓解症状；手术治疗是目前最有效的方法，通过切除病变肠段，恢复肠道的正常结构和功能。
需要注意的是，先天性巨结肠的诊断需要综合临床表现、影像学检查等多种方法，确诊后应及时进行治疗，以免延误病情。
总之，先天性巨结肠是一种严重的疾病，需要引起家长的重视。如果发现孩子有顽固性便秘等症状，应及时就医，以便早诊断、早治疗。