早期唐氏筛查

早期唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)风险的方法。

早期唐氏筛查的最佳时间是孕11周~13+6周。如果错过了这个时间,可以选择进行中期唐氏筛查,时间是孕15周~20+6周。

需要注意的是,早期唐氏筛查只是一种初步的筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征等疾病。如果早期唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊性检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。如果早期唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征等疾病的可能,需要继续进行产前检查和胎儿畸形筛查。