早期唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,来评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)风险的方法。
早期唐氏筛查通常在孕11周~13+6周进行。需要注意的是,早期唐氏筛查只是一种初步的评估方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常。如果早期唐氏筛查结果为高风险,建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以明确诊断。如果早期唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征或其他染色体异常的可能,需要继续进行产前检查和筛查。
