先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。先天性肾上腺皮质增生的临床表现主要有以下几个方面：
1.女性假两性畸形：由于21-β羟化酶缺乏，孕酮及17α-羟孕酮的生成减少，导致雄激素产生过多，女性胎儿外生殖器男性化，出生时即可发现阴蒂肥大，阴唇融合，以后阴蒂逐渐增大似阴茎，甚至可达成人大小，随着年龄的增长，阴蒂逐渐退缩，阴唇逐渐发育，阴毛呈男性分布，但多数患者仍有不同程度的女性特征。
2.男性假两性畸形：由于11β-羟化酶缺乏，皮质醇及11-去氧皮质醇的生成减少，导致雄激素产生过多，男性胎儿外生殖器男性化，出生时即可发现阴茎增大，阴囊发育不良，似阉鸡状，以后阴茎逐渐增大，阴囊逐渐发育，阴毛呈男性分布，但多数患者仍有不同程度的女性特征。
3.迟发型21-羟化酶缺乏症：由于21-羟化酶缺乏程度较轻，雄激素分泌量较少，故临床症状较轻，多在青春期发育后出现症状，主要表现为阴毛稀少，无腋毛，乳房不发育，原发性闭经，婚后不孕，即使怀孕也容易发生流产、死胎、畸胎等。
4.单纯男性化型：由于17α-羟化酶缺乏，孕酮及17α-羟孕酮的生成减少，导致雄激素产生过多，女性胎儿外生殖器男性化，出生时即可发现阴蒂肥大，阴唇融合，以后阴蒂逐渐增大似阴茎，甚至可达成人大小，随着年龄的增长，阴蒂逐渐退缩，阴唇逐渐发育，阴毛呈男性分布，但多数患者仍有不同程度的女性特征。
5.失盐型：由于3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮质醇及11-去氧皮质醇的生成减少，导致雄激素产生过多，女性胎儿外生殖器男性化，出生时即可发现阴蒂肥大，阴唇融合，以后阴蒂逐渐增大似阴茎，甚至可达成人大小，随着年龄的增长，阴蒂逐渐退缩，阴唇逐渐发育，阴毛呈男性分布，但多数患者仍有不同程度的女性特征。
总之，先天性肾上腺皮质增生的临床表现多样，轻重程度不一，需要及时就医，明确诊断，以便进行有效的治疗。