先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，患儿会出现多种症状。一般来说，新生儿期可能就会有表现，比如约90%的经典型先天性肾上腺皮质增生症男性患儿会出现生殖器异常，表现为阴茎肥大，类似男性尿道下裂，但阴囊仍为正常男性结构；女性患儿则可能出现阴蒂肥大，类似于小阴茎。
婴儿期的症状表现
肾上腺皮质激素缺乏表现： 患儿可能出现拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状，还会有脱水、循环衰竭等表现，如皮肤苍白、血压降低等。这是因为体内肾上腺皮质激素合成不足，影响了身体的正常代谢和生理功能。电解质紊乱表现： 会出现低钠血症和高钾血症，低钠血症可导致患儿精神萎靡、嗜睡，高钾血症可能引起心律失常等严重问题。
儿童期的症状特点
生长发育异常： 患儿生长速度可能减慢，身材矮小。这是由于肾上腺皮质激素缺乏影响了生长激素的正常分泌和作用，同时性激素异常也会干扰生长发育进程。性发育异常： 女孩可能出现阴毛早现、阴蒂继续增大等男性化表现；男孩可能出现性早熟，过早出现阴茎增大、长胡须等第二性征。
青春期后的症状情况
女性患者： 可能出现月经不调、闭经等月经方面的问题，还可能影响生育功能，导致受孕困难。男性患者： 可能出现阴茎持续增大、痤疮增多等情况，同时由于性激素失衡，可能影响心理状态和社交等方面。总之，先天性肾上腺皮质增生症的症状因发病年龄和性别不同而有所差异，早期发现和诊断对于患儿的治疗和预后非常重要。如果怀疑孩子患有该病，应及时就医进行相关检查，以便尽早采取治疗措施。