先天性巨结肠是一种先天性的肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。其症状主要有以下几种：
1.胎便排出延迟：常在生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.顽固性便秘：出生后数日至数周后，出现顽固性便秘，需要用开塞露、灌肠等方法才能排便。
3.腹胀：随着便秘时间的延长，腹胀逐渐加重。
4.营养不良、发育迟缓：由于长期便秘，患儿食欲缺乏，营养吸收不良，可出现营养不良、发育迟缓。
5.巨结肠伴发小肠结肠炎：如果不及时治疗，可并发巨结肠伴发小肠结肠炎，出现高热、呕吐、腹泻等症状。
如果家长发现孩子有以上症状，应及时带孩子到医院就诊，医生会通过直肠指诊、X线钡剂灌肠等检查方法明确诊断，并采取相应的治疗方法。