无创基因检测（NIPT）主要是通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测胎儿游离DNA，来筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体综合征等。一般来说，无创基因检测的价格大概在500-2000元左右。
适用人群有哪些
适合检测的孕妇： 年龄在20-60岁之间的孕妇都可以考虑做无创基因检测。比如预产期年龄≥35岁，不愿选择有创产前诊断的孕妇；血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇等。不适合检测的情况： 孕周小于12周的孕妇不建议做；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；怀有双胎及以上的孕妇也不适合做无创基因检测。
检测流程是怎样的
样本采集： 无创基因检测的样本采集比较简单，就像普通抽血一样，抽取孕妇外周血10ml左右。医生会用真空采血管采集血液，然后将血液样本送往实验室进行检测。实验室检测： 实验室收到血液样本后，会提取其中的胎儿游离DNA，利用高通量测序技术对DNA进行测序分析，检测胎儿是否存在染色体非整倍体异常情况。这个过程一般需要几个工作日。结果报告： 检测完成后，会出具检测报告。如果检测结果为低风险，一般会在几周内收到报告；如果检测结果为高风险，会有专门的遗传咨询师进行进一步的沟通和解释，并建议进行羊水穿刺等进一步的确诊检查。
检测有哪些优势
无创安全： 无创基因检测是通过采集孕妇外周血来检测，不像羊水穿刺等有创检查那样有导致胎儿流产、感染等风险，对孕妇和胎儿来说相对比较安全。它只是采取外周血，不会对孕妇造成太大的创伤。早期检测： 可以在妊娠12周以后就进行检测，比传统的血清学筛查时间更早，能更早地发现胎儿染色体异常情况，以便孕妇能更早地做出决策。比如在孕早期就能通过无创基因检测初步了解胎儿染色体情况，为后续的处理提供更充足的时间。准确率较高： 对于常见的染色体非整倍体异常，无创基因检测的准确率能达到90%以上，能比较准确地筛查出胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体疾病，为孕期保健提供重要的参考依据。