地中海贫血主要看血常规、血红蛋白电泳、基因检测等指标。血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度等可能异常；血红蛋白电泳能初步筛查；基因检测可确诊。
一、血常规指标
血常规是初步筛查地中海贫血的重要项目。在血常规中，红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）可能会降低。正常情况下，成年男性血红蛋白浓度约为120 - 160g/L，成年女性约为110 - 150g/L，如果血红蛋白浓度低于正常范围，就要考虑地中海贫血的可能。同时，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）也会有变化，地中海贫血患者通常会出现MCV降低、MCH降低的情况，这是因为红细胞体积变小，携带血红蛋白的量减少。
1. 红细胞计数与血红蛋白浓度
红细胞计数反映单位体积血液中红细胞的数量，血红蛋白浓度则是红细胞内携带氧的蛋白质含量。当发生地中海贫血时，由于红细胞生成异常或破坏增加，红细胞计数和血红蛋白浓度会低于正常水平。例如，轻度地中海贫血患者可能只是轻度的血红蛋白浓度降低，而重度患者则会明显降低，甚至低于60g/L。
2. 红细胞平均体积和平均血红蛋白含量
红细胞平均体积是指每个红细胞的平均体积，正常范围一般在80 - 100fl。地中海贫血患者的红细胞平均体积会减小，低于80fl。红细胞平均血红蛋白含量是每个红细胞内血红蛋白的平均含量，正常约27 - 34pg，地中海贫血时会低于27pg。这两个指标的变化可以初步提示可能存在地中海贫血的红细胞形态异常。
二、血红蛋白电泳指标
血红蛋白电泳是诊断地中海贫血的重要实验室检查。正常情况下，血红蛋白主要是HbA（约95%），还有少量的HbA2（约2% - 3%）和HbF（<2%）。地中海贫血患者的血红蛋白电泳会出现异常。例如，β地中海贫血患者可能会出现HbA2增高，甚至达到3.5%以上；α地中海贫血患者可能会出现HbH等异常血红蛋白区带。通过血红蛋白电泳可以初步区分是α地中海贫血还是β地中海贫血等不同类型。
三、基因检测指标
基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过检测相关基因的突变情况，可以明确是否患有地中海贫血以及具体的类型。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致。基因检测能够精准地确定患者是否携带地中海贫血基因以及基因的突变类型，对于地中海贫血的诊断、遗传咨询和产前诊断都具有重要意义。参考文献：
《实用内科学》（第15版）
中华医学会《临床诊疗指南·血液病分册》
FAQ
Q：地中海贫血患者血常规一定有异常吗？
A：大多数地中海贫血患者血常规会有异常，但也有少数轻度地中海贫血患者血常规可能仅轻度异常，容易被忽视，所以不能仅依靠血常规确诊，还需结合其他检查。
Q：血红蛋白电泳异常就一定是地中海贫血吗？
A：血红蛋白电泳异常不一定就是地中海贫血，一些其他血红蛋白病等也可能导致血红蛋白电泳异常，还需要进一步通过基因检测等明确诊断。
Q：基因检测正常就可以排除地中海贫血吗？
A：一般来说，基因检测正常基本可以排除地中海贫血，但也有极个别特殊情况，比如某些非常罕见的变异类型可能基因检测暂时不能发现，不过这种情况非常少见。
Q：孕妇为什么要检查地中海贫血相关指标？
A：孕妇检查地中海贫血相关指标是为了筛查胎儿是否患有地中海贫血。如果孕妇双方都是地中海贫血基因携带者，胎儿有患重型地中海贫血的风险，通过检查可以尽早采取相应的措施，如产前诊断等。
Q：地中海贫血患者日常生活中需要注意什么？
A：地中海贫血患者日常生活中要注意休息，避免过度劳累；预防感染，因为感染可能会加重病情；饮食上可以适当多吃富含营养的食物，如富含铁、维生素等的食物，但要注意避免盲目补铁，因为地中海贫血不是缺铁性贫血。
Q：轻度地中海贫血需要治疗吗？
A：轻度地中海贫血一般不需要特殊治疗，但要注意定期监测血常规等指标，观察病情变化。如果出现贫血加重等情况，需要及时就医处理。
Q：地中海贫血可以治愈吗？
A：目前地中海贫血还没有根治的方法，重型地中海贫血主要依靠定期输血和去铁治疗来维持生命，而造血干细胞移植是有可能治愈重型地中海贫血的方法，但配型等有一定难度。
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