异位ACTH综合征有哪些表现及如何诊断?

异位ACTH综合征是由于垂体以外的恶性肿瘤分泌ACTH,刺激肾上腺皮质增生分泌过量的皮质类固醇所致。其临床表现及诊断如下:

1.临床表现:

皮肤症状:由于糖皮质激素分泌过多,可导致皮肤菲薄、瘀斑、宽大紫纹。

代谢紊乱:出现向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、皮肤紫纹、痤疮、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

电解质紊乱:长期大量皮质醇可促进蛋白质分解,抑制蛋白质合成,导致负氮平衡,引起低钾血症、碱中毒。

全身症状:可有肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨痛,易发生病理性骨折。此外,还可出现精神症状,如抑郁、烦躁、失眠等。

2.诊断:

实验室检查:测定24小时尿17-羟皮质类固醇和游离皮质醇,血ACTH水平明显升高,且不能被大剂量地塞米松抑制。

影像学检查:胸部CT或MRI可发现异位肿瘤。

其他检查:如怀疑异位ACTH综合征,还需进行其他相关检查,如测定血促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、大剂量地塞米松抑制试验等。

需要注意的是,对于怀疑异位ACTH综合征的患者,应及时就医,进行全面的检查和评估,以明确诊断,并采取相应的治疗措施。