无创DNA检测主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，比如21-三体综合征（又称唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。
一、21-三体综合征的筛查
21-三体综合征是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体导致的。患儿通常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。无创DNA检测通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA的信息，来评估胎儿患21-三体综合征的风险。
1. 检测原理
孕妇外周血中含有少量胎儿的游离DNA，无创DNA检测技术就是利用测序等手段对这些游离DNA进行分析，通过比对染色体的信息，判断胎儿是否存在21号染色体数目异常的情况。
二、18-三体综合征的筛查
18-三体综合征是胎儿18号染色体多了一条所致。患儿生长发育严重受限，表现为智力低下、肌张力增高、特殊握拳姿势等。无创DNA检测同样可以通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，筛查胎儿是否患有18-三体综合征。
1. 识别方法
通过对胎儿染色体相关DNA片段的检测和分析，与正常的染色体DNA信息进行对比，若发现18号染色体存在异常增多的情况，就提示可能患有18-三体综合征。
三、13-三体综合征的筛查
13-三体综合征是胎儿13号染色体多了一条引起的。患儿有严重的畸形，如唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病等多种器官畸形，同时智力极度低下。无创DNA检测能够对胎儿13号染色体的情况进行筛查，评估患病风险。
1. 风险评估方式
利用先进的分子生物学技术对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，综合分析胎儿13号染色体的状态，从而得出胎儿患13-三体综合征的风险概率。参考文献：
《妇产科学》（十四五规划教材）
国家卫健委相关产前诊断指南
Q：无创DNA检测是不是只能筛查这三种染色体疾病？
A：目前无创DNA检测主要聚焦于这三种常见的染色体非整倍体疾病的筛查，但随着技术发展，可能会有更多相关疾病纳入筛查范围，但现阶段主要还是针对这三种。
Q：无创DNA检测的准确率有多高？
A：无创DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查准确率通常能达到比较高的水平，一般在90%以上，但也存在一定的假阳性和假阴性情况。
Q：哪些孕妇适合做无创DNA检测？
A：一般来说，年龄在35岁以上的高龄孕妇；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等）的孕妇等适合做无创DNA检测。
Q：无创DNA检测需要空腹吗？
A：无创DNA检测不需要空腹，孕妇正常饮食即可进行检测，饮食不会影响检测结果。
Q：无创DNA检测结果阳性就一定意味着胎儿患病吗？
A：无创DNA检测结果阳性并不一定就意味着胎儿肯定患病，因为可能存在假阳性的情况，还需要进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断方法来确诊。
Q：做无创DNA检测的最佳时间是什么时候？
A：做无创DNA检测的最佳时间一般是在妊娠12-22周+6天之间，不过不同的检测机构可能会有一些细微差异，尽量在这个时间段内进行检测以保证结果的准确性。
Q：无创DNA检测和羊水穿刺有什么区别？
A：无创DNA检测是通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，属于无创的检查方法，相对安全，但准确率相对羊水穿刺稍低；羊水穿刺是通过抽取羊水来直接检测胎儿细胞的染色体等情况，准确率更高，但属于有创检查，有一定的流产等风险。
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