唐氏宝宝即21-三体综合征患儿，主要症状有特殊面容：出生时即可发现患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见类型为室间隔缺损、房间隔缺损等。在智力发育方面，大多数唐氏宝宝存在不同程度的智力低下，且随着年龄增长，智力落后表现会逐渐明显，比如在婴幼儿时期就可能对周围事物反应迟钝，到了学龄期学习能力明显低于正常儿童。
生长发育方面的症状
体格发育迟缓：唐氏宝宝的身高和体重通常低于正常儿童，生长速度相对较慢。比如在婴儿期，其体重增长可能跟不上正常婴儿的节奏，坐、站、走等大运动发育也比正常儿童晚，一般会晚于正常儿童几个月甚至更久才能达到相应的发育里程碑。肌张力低下：很多唐氏宝宝肌张力较低，表现为四肢松软，抱患儿时会感觉其肌肉没有正常婴儿那样有张力，活动起来比较绵软，自主运动较少。
外貌特征方面的持续表现
面部特征持续存在：除了出生时就有的特殊面容外，随着年龄增长，这种特殊面容会相对固定，眼距宽、鼻根低平等特征不会有明显改变，而且可能会伴有通贯手等掌纹异常，约50%的患儿有通贯手，手掌中只有一条横纹，而正常儿童大多是两条横纹。
其他可能伴随的健康问题
免疫系统功能低下：唐氏宝宝的免疫系统功能相对较弱，容易发生感染性疾病，比如反复出现呼吸道感染，像感冒、肺炎等疾病的发病频率比正常儿童高很多。而且一旦发生感染，病情往往相对较重，恢复时间也可能较长。消化道畸形：部分唐氏宝宝还可能存在消化道畸形，常见的有先天性食管闭锁、十二指肠闭锁等，这些消化道畸形会影响宝宝的正常进食和营养吸收，导致喂养困难等问题，比如宝宝可能出现喂奶后呕吐不止，体重不增等情况。