唐氏宝宝也就是唐氏综合征患儿，通常有一些典型症状。约60%的患儿在胎儿早期就会流产，存活下来的唐氏宝宝有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。
外貌方面的症状
面部特征： 唐氏宝宝的眼距比较宽，眼裂小，外耳小，硬腭比较窄小，舌头常伸出口外，流涎较多。头围也比正常宝宝小，一般在32~35厘米之间。身材矮小也是常见表现，身高通常在正常儿童平均值以下20%左右。皮肤纹理： 手掌通常呈贯通手，指纹中箕形纹少，弓形纹多。脚的大拇指与第二脚趾之间的间距比较宽，这也是比较典型的皮肤纹理特征之一。
智力发育方面的症状
唐氏宝宝的智力发育明显落后于正常儿童。大部分患儿的智商在25~50之间，且随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐明显。他们在学习能力上有很大困难，比如在认知数字、语言表达等方面都比正常孩子迟缓很多。比如正常孩子3岁左右能简单交流、认识基本物品，而唐氏宝宝可能到这个年龄还不能清晰表达自己的需求，对简单物品的认知也比较困难。
生长发育方面的症状
运动发育迟缓： 唐氏宝宝的大运动发育比正常儿童晚很多。正常宝宝3个月左右能抬头，6个月会坐，8个月会爬，1岁左右能走。但唐氏宝宝可能4~5个月才能抬头，7~8个月才会坐，18个月左右才勉强能走，而且走路姿势不稳，步态异常。身体器官发育异常： 约50%的唐氏宝宝伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。消化系统也容易出现问题，比如先天性食管闭锁、十二指肠闭锁等，这些器官发育异常会影响宝宝的营养吸收和整体健康状况。